U xơ tử cung là gì? Các bài nghiên cứu khoa học liên quan

U xơ tử cung là gì?

U xơ tử cung (uterine fibroids) là các khối u lành tính phát triển từ mô cơ trơn của thành tử cung. Đây là dạng u phổ biến nhất trong hệ thống sinh sản nữ, thường gặp nhất ở phụ nữ trong độ tuổi sinh sản do ảnh hưởng mạnh của hormone estrogen và progesterone. Mặc dù không phải ung thư và hiếm khi diễn tiến ác tính, u xơ vẫn có thể gây ra nhiều triệu chứng khó chịu và ảnh hưởng đến sức khỏe sinh sản.

Kích thước các khối u có thể dao động từ nhỏ vài milimét đến rất lớn trên 20 cm, đôi khi khiến tử cung phình to như đang mang thai nhiều tháng. U xơ có thể tồn tại đơn độc hoặc xuất hiện nhiều khối cùng lúc, phát triển ở các vùng khác nhau trong tử cung và mỗi vị trí lại dẫn đến biểu hiện lâm sàng khác nhau.

U xơ tử cung thường tiến triển âm thầm trong thời gian dài mà không có triệu chứng rõ rệt. Tuy nhiên, nếu phát triển quá mức, chúng có thể gây rong kinh, đau vùng chậu, chèn ép bàng quang hoặc trực tràng, ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống. Theo NICHD, đây là bệnh lý có tỷ lệ mắc cao và cần được theo dõi y tế phù hợp để ngăn ngừa biến chứng.

Dịch tễ học và yếu tố nguy cơ

U xơ tử cung phổ biến ở phụ nữ trong độ tuổi 30–50 và tỷ lệ mắc tăng theo tuổi cho đến trước thời kỳ mãn kinh. Nghiên cứu cho thấy từ 20% đến 70% phụ nữ có thể mắc u xơ trong cuộc đời, nhưng nhiều trường hợp không được phát hiện do không có triệu chứng hoặc triệu chứng nhẹ.

Các yếu tố nguy cơ chính bao gồm:

• Di truyền: nguy cơ cao hơn nếu mẹ hoặc chị em gái từng mắc u xơ
• Mất cân bằng hormone sinh dục nữ
• Béo phì và chế độ ăn nhiều thịt đỏ, ít rau xanh
• Kinh nguyệt sớm, ít hoặc chưa từng mang thai
• Tiếp xúc với estrogen ngoại sinh kéo dài

Phụ nữ gốc Phi được ghi nhận có tỷ lệ mắc và mức độ bệnh nặng hơn so với phụ nữ Châu Á hoặc Châu Âu. Điều này được lý giải do sự khác biệt về di truyền, nội tiết và điều kiện sống.

Bảng dưới minh họa sự khác biệt nguy cơ theo nhóm đối tượng:

Nhóm đối tượng	Đặc điểm nguy cơ
Phụ nữ gốc Phi	Mắc sớm, u xơ phát triển nhanh và kích thước lớn
Phụ nữ béo phì	Nồng độ estrogen ngoại vi cao làm kích thích tăng sinh u
Phụ nữ chưa sinh con	Giảm yếu tố bảo vệ nội tiết từ thai kỳ

Cơ chế hình thành và sinh lý bệnh

U xơ tử cung hình thành do sự tăng sinh bất thường của tế bào cơ tử cung (myocytes) kết hợp với sự tích tụ protein nền ngoại bào (ECM). Các hormone sinh dục nữ, đặc biệt là estrogen và progesterone, đóng vai trò điều hòa sự phát triển này bằng cách kích thích tăng sinh tế bào và ngăn quá trình tự chết tế bào (apoptosis).

Ở cấp độ phân tử, nhiều u xơ có đột biến gen somatic liên quan đến MED12 hoặc tăng biểu hiện gen HMGA2, dẫn đến thay đổi tín hiệu tăng trưởng. Các yếu tố tăng trưởng như TGF-β góp phần gây xơ hóa mô khiến khối u trở nên cứng và phát triển không kiểm soát.

Mối liên quan giữa tăng trưởng u xơ và hormone có thể biểu diễn bằng công thức:

$Fibroid\ Growth \sim Estrogen + Progesterone + ECM\ Accumulation$

Do phụ thuộc hormone, u xơ thường giảm kích thước sau mãn kinh khi hormone sinh dục suy giảm. Ngược lại, chúng có thể phát triển nhanh trong thai kỳ do nồng độ estrogen tăng cao.

Phân loại và vị trí u xơ

Vị trí của u xơ trong cấu trúc tử cung quyết định triệu chứng và phương pháp điều trị. Các loại u xơ chính được phân loại như sau:

• U xơ dưới niêm mạc (Submucosal): Nằm ngay dưới lớp nội mạc tử cung và lồi vào buồng tử cung. Đây là loại dễ gây rong kinh, sảy thai và vô sinh.
• U xơ trong cơ (Intramural): Phát triển trong lớp cơ tử cung và là loại gặp nhiều nhất. Có thể làm tử cung to lên và gây đau vùng chậu.
• U xơ dưới thanh mạc (Subserosal): Nằm ở lớp ngoài tử cung và đẩy ra phía ổ bụng, thường chèn ép đường tiểu hoặc hệ tiêu hóa.

Một số u xơ có cuống (pedunculated) dễ bị xoắn, gây đau cấp tính cần xử lý khẩn cấp. Sự phân loại chính xác sẽ giúp lựa chọn điều trị phù hợp nhất, đặc biệt ở phụ nữ còn mong muốn sinh con.

Triệu chứng lâm sàng

Triệu chứng của u xơ tử cung phụ thuộc vào vị trí, kích thước và số lượng khối u. Khoảng 50% bệnh nhân không có triệu chứng rõ ràng và chỉ phát hiện tình cờ qua siêu âm. Tuy nhiên, với những trường hợp có biểu hiện lâm sàng, các triệu chứng có thể ảnh hưởng đáng kể đến chất lượng sống và sức khỏe sinh sản của người bệnh.

Các triệu chứng thường gặp bao gồm:

• Rong kinh hoặc cường kinh: Là triệu chứng phổ biến nhất, gây chảy máu nhiều trong kỳ kinh và có thể kéo dài hơn bình thường. Dẫn đến thiếu máu mạn tính, mệt mỏi, chóng mặt.
• Đau vùng chậu: Đau âm ỉ hoặc nặng nề ở bụng dưới, đặc biệt trong kỳ kinh hoặc khi u có kích thước lớn.
• Chèn ép cơ quan lân cận: U xơ lớn có thể đè lên bàng quang gây tiểu nhiều lần, khó tiểu; hoặc đè lên trực tràng gây táo bón, đau khi đi đại tiện.
• Đau khi quan hệ tình dục (dyspareunia): Thường gặp với u xơ dưới niêm mạc hoặc trong cơ.
• Rối loạn sinh sản: Gây khó thụ thai, sảy thai liên tiếp hoặc vô sinh do cản trở làm tổ, ảnh hưởng nội mạc tử cung hoặc biến dạng buồng tử cung.

Trong một số trường hợp hiếm, u xơ có thể bị hoại tử hoặc xoắn (đặc biệt là u có cuống), gây đau cấp tính kèm sốt, buồn nôn, cần can thiệp ngoại khoa khẩn cấp. Ngoài ra, nếu u phát triển nhanh, cần phân biệt với các khối u ác tính như sarcoma tử cung.

Chẩn đoán

Chẩn đoán u xơ tử cung chủ yếu dựa vào khai thác triệu chứng lâm sàng và các phương pháp hình ảnh. Siêu âm là công cụ đơn giản, hiệu quả và được sử dụng phổ biến nhất trong thực hành lâm sàng.

Các kỹ thuật chẩn đoán bao gồm:

• Siêu âm bụng và đầu dò âm đạo: Xác định vị trí, kích thước và số lượng u. Đầu dò âm đạo có độ phân giải cao, phù hợp để đánh giá u xơ nhỏ và vị trí gần nội mạc.
• Siêu âm 3D hoặc 4D: Cung cấp hình ảnh chi tiết về cấu trúc tử cung, đặc biệt hữu ích khi đánh giá biến dạng buồng tử cung do u xơ.
• Cộng hưởng từ (MRI): Áp dụng cho trường hợp khó đánh giá bằng siêu âm hoặc khi chuẩn bị phẫu thuật phức tạp. Cho hình ảnh rõ nét về ranh giới khối u và mạch máu liên quan.
• Soi buồng tử cung (hysteroscopy): Quan sát trực tiếp khối u xơ dưới niêm, đồng thời có thể lấy mẫu sinh thiết nếu cần.

Các xét nghiệm hỗ trợ bao gồm công thức máu (đánh giá thiếu máu), nồng độ hormone (nếu nghi ngờ rối loạn nội tiết) và xét nghiệm tế bào âm đạo (loại trừ nguyên nhân khác gây chảy máu âm đạo).

Biến chứng

U xơ tử cung nếu không được kiểm soát có thể dẫn đến nhiều biến chứng về sức khỏe và khả năng sinh sản. Một số biến chứng thường gặp bao gồm:

• Thiếu máu mạn tính: Do mất máu kéo dài trong kỳ kinh, dẫn đến mệt mỏi, giảm tập trung, giảm năng suất làm việc.
• Sảy thai hoặc sinh non: Do u xơ làm biến dạng buồng tử cung, ảnh hưởng đến sự làm tổ và phát triển của thai nhi.
• Vô sinh: U xơ dưới niêm hoặc trong cơ ảnh hưởng trực tiếp đến sự thụ tinh hoặc quá trình làm tổ.
• U xơ thoái hóa hoặc hoại tử: Có thể xảy ra khi nguồn máu nuôi u bị gián đoạn, gây đau bụng cấp, sốt, tăng bạch cầu.
• Biến chứng phẫu thuật: Khi điều trị u xơ lớn hoặc nằm ở vị trí phức tạp có thể làm tăng nguy cơ chảy máu, dính ruột, tổn thương bàng quang.

Mặc dù hiếm gặp, nhưng trong một số trường hợp u xơ tử cung có thể bị chẩn đoán nhầm với sarcoma tử cung – một dạng ung thư hiếm gặp. Do đó, những u xơ phát triển nhanh chóng sau mãn kinh hoặc có dấu hiệu bất thường cần được theo dõi kỹ lưỡng.

Điều trị

Điều trị u xơ tử cung cần được cá nhân hóa dựa trên nhiều yếu tố: tuổi, triệu chứng, mong muốn sinh sản, kích thước và vị trí u. Có thể chia thành ba nhóm chính: theo dõi, điều trị nội khoa, và can thiệp ngoại khoa.

1. Theo dõi định kỳ: Áp dụng cho u nhỏ, không có triệu chứng rõ rệt, đặc biệt gần giai đoạn mãn kinh. Siêu âm định kỳ mỗi 6–12 tháng để kiểm tra tiến triển.

2. Điều trị nội khoa: Nhằm kiểm soát triệu chứng và/hoặc làm giảm kích thước u. Bao gồm:

• Thuốc giảm đau, kháng viêm không steroid (NSAIDs)
• Thuốc tránh thai kết hợp hoặc progestin đơn thuần giúp điều hòa kinh nguyệt
• Chất chủ vận GnRH (gonadotropin-releasing hormone) giúp làm teo u tạm thời nhưng không duy trì lâu dài do tác dụng phụ
• Ulipristal acetate – modulator chọn lọc thụ thể progesterone, có hiệu quả giảm kích thước u và kiểm soát chảy máu

3. Can thiệp ngoại khoa hoặc thủ thuật:

• Bóc u xơ (myomectomy): phù hợp phụ nữ còn mong muốn sinh con. Có thể thực hiện qua mổ hở, nội soi ổ bụng hoặc soi buồng tử cung tùy vị trí u.
• Cắt tử cung (hysterectomy): giải pháp triệt để, dành cho phụ nữ không còn nhu cầu sinh sản và u lớn, đa nhân, tái phát nhiều lần.
• Thuyên tắc động mạch tử cung (UAE): làm giảm lưu lượng máu nuôi u bằng cách bơm chất gây tắc mạch, u sẽ teo lại theo thời gian.

Việc lựa chọn điều trị cần có tư vấn chuyên sâu từ bác sĩ sản phụ khoa và cân nhắc giữa hiệu quả – tác dụng phụ – chi phí – kế hoạch sinh sản của người bệnh.

Tiên lượng và theo dõi

U xơ tử cung là bệnh lý lành tính với tiên lượng tốt nếu được phát hiện và theo dõi đầy đủ. Ở phần lớn bệnh nhân, khối u ổn định hoặc thoái triển sau khi mãn kinh. Tuy nhiên, trong giai đoạn tiền mãn kinh, u có thể tăng nhanh về kích thước do ảnh hưởng nội tiết, nhất là trong thai kỳ hoặc dùng liệu pháp hormone.

Phụ nữ đã điều trị bóc u cần theo dõi tái phát định kỳ. Những người đã cắt tử cung triệt để sẽ không bị tái phát, nhưng có thể gặp một số rối loạn nội tiết nếu đồng thời cắt buồng trứng. Việc duy trì lối sống lành mạnh, duy trì cân nặng hợp lý và khám phụ khoa định kỳ là yếu tố quan trọng giúp phòng ngừa và quản lý bệnh hiệu quả.

Tài liệu tham khảo

1. National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) – Uterine Fibroids
2. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) – Uterine Fibroids
3. NIH – Pathophysiology of Uterine Fibroids
4. CDC – Infertility and Uterine Conditions
5. NHS – Fibroids Overview